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Neurocirurgião especialista na cirurgia para Doença de Parkinson - Dr. Wilson Morikawa Jr.
28 de março de 2023
Doença de Parkinson
A Doença de Parkinson tem influência genética?
Com os achados dos estudos sobre o genoma humano grandes avanços na compreensão da influencia genética no mal de Parkinson estão sendo descobertos. Os estudos internacionais tem demonstrado que a arquitetura genética da doença de Parkinson é complexa, com envolvimento de variações genéticas comuns e raras no seu desenvolvimento. Existem pelo menos 20 mutações conhecidas que estão envolvidas no Parkinson hereditário, e mais de 90 outras alterações que podem ter influência relevante no mecanismo de desenvolvimento.
A pesquisa genética das mutações relacionadas ao Parkinson tem aumentado com a maior facilidade em realizar a sua investigação e deve ser considerada em pacientes com início precoce (início dos sintomas antes dos 40 anos de vida), pacientes com histórico familiar e populações com alto risco de formas monogenéticas da doença. As meta análises (revisões de estudos científicos) sugerem que a presença de um familiar com mal de Parkinson aumentam em 3 a 4 vezes o risco de desenvolver a doença.
Uma das características fisiopatológicas do Parkinson é a presença de corpos de Lewy, que são agregados da proteína alfa-sinucleína. Esta proteína é codificada pelo gene SNCA e por isso a sua mutação genética tem grande influência no panorama genético da Doença de Parkinson desde a sua descoberta em 1997.
Estudos apontam que as variações genéticas mais comuns podem influenciar em até 25% no risco de desenvolvimento de Parkinson, enquanto algumas variações mais raras podem influenciar isoladamente no seu desenvolvimento. As principais causas monogenéticas da doença de Parkinson são: SNCA, PARK7, PRKN, FBX07, ATP13A2, PINK1, PARKN, VSP35 e PLAG2G6. Todas essas variações são raras, mas quando encontradas devem ser valorizadas na avaliação médica.
Qual a importância da genética no tratamento da Doença de Parkinso?
Atualmente, ainda não existe cura para esta doença neurodegenerativa. Os tratamentos são especificamente voltados para melhora dos sintomas associado a melhora na qualidade de vida de cada paciente. O que se observa na prática clínica e em diversos estudos é que os paciente com Doença de Parkinson apresentam características semelhantes, o que os englobam na mesma doença, porém na maioria das vezes o prognóstico e a evolução difere em cada indivíduo. Isso torna necessário a individualização do tratamento em cada caso.
Uma das possíveis estratégias futuras para o tratamento e o entendimento do Parkinson é o melhor conhecimento das variações genéticas podendo guiar terapias alvo em cada mutação. Outra importância da genética é estabelecer prognósticos mais assertivos para cada indivíduo, subdividindo em subgrupos determinados pelas variações genéticas e, dessa forma, promover tratamentos individualizados para cada subgrupo. Este tipo de análise é fundamental para o que chamamos de “medicina de precisão” em que cada estratégia terapêutica é individualizada.
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Doença de Parkinson, genética, Mal de Parkinson
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Dr. Wilson Morikawa Jr.
Médico formado pela Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo com residência médica em Neurocirurgia na Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e especialização em Neurocirurgia Funcional, voltado no tratamento de Distúrbios do Movimento (como na Doença de Parkinson, Distonia e Tremor Essêncial), tratamento da Dor Crônica e Espasticidade.
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